اختراق هام يكشف أسرار بيولوجيا التوحد

يعرف طيف التوحد (ASD) بأنه اضطراب عصبي يؤثر على التفاعلات الاجتماعية والتواصل. وعلى الرغم من ارتباط عدة عوامل جينية بهذا الاضطراب، إلا أن الأسباب لا تزال غير واضحة بالكامل.

ولعقود من الزمن، ركزت الدراسات على نمذجة الاضطراب في الفئران، أو دراسة خلايا الدماغ البشرية المعزولة، إلا أنه لا توجد نماذج مثالية لتعقيد الدماغ البشري.

وبهذا الصدد، استخدم علماء معهد Scripps Research الأمريكي، خلايا جذعية مأخوذة من مرضى يعانون من شكل نادر من اضطراب طيف التوحد، لتنمية "أدمغة صغيرة" (عضويات) بهدف دراسة هذا الاضطراب بشكل أعمق.

وركز فريق البحث على متلازمة نقص صبغيات MEF2C، وهو شكل نادر من اضطراب طيف التوحد. (في الأدمغة الصحية، تتطور الخلايا الجذعية العصبية إلى خلايا عصبية ترسل وتستقبل الرسائل. لكن في الأدمغة المتأثرة بمتلازمة نقص صبغيات MEF2C، تميل الخلايا الجذعية إلى التحول إلى خلايا دبقية، ما يؤدي إلى اختلال التوازن بين الخلايا العصبية والخلايا الدبقية).

واستخدم الباحثون خلايا جلدية معزولة من مرضى، وحولوها إلى خلايا جذعية بشرية، ثم زرعوها لتكوين "أدمغة صغيرة" (عضويات) لدراسة كيفية تفاعل خلايا الدماغ.

وساهمت هذه العضويات المزروعة في المختبر في فهم تأثير طفرة جينية واحدة على اضطراب طيف التوحد.

إقرأ المزيد

اكتشاف ارتباط بين امتلاك الكروموسوم Y وخطر الإصابة بالتوحد

ويقول ستيوارت أ. ليبتون، المدير المشارك لمركز الأدوية الجديدة في Scripps Research: "يُظهر عملنا كيف تؤثر هذه الطفرة الجينية على توازن الخلايا الدماغية أثناء النمو، لكننا أثبتنا أيضا إمكانية معالجة هذا الخلل لاحقا في الحياة".

واكتشف الفريق أن طفرة MEF2C تؤثر على حوالي 200 جين، بما في ذلك 3 جينات تتحكم في microRNAs (تنظيم التعبير الجيني).

ووجد الباحثون أن الخلايا الدماغية النامية من مرضى MEF2C، تحتوي على مستويات منخفضة من بعض microRNAs. وعندما أضاف الباحثون هذه الجزيئات إلى العضويات الدماغية، تطورت الأدمغة بشكل أكثر طبيعية.

وعلى الرغم من أن اضطراب طيف التوحد لا يُشخّص عادة أثناء نمو دماغ الجنين، إلا أن ليبتون طور دواء يمكن أن يساعد في تعزيز التوازن بين الخلايا العصبية. وتم اختبار NitroSynapsin على الأدمغة الصغيرة، وأظهر أنه قادر على تصحيح الخلل جزئيا، واستعادة التوازن بين الخلايا.

ويقول ليبتون: "نواصل اختبار هذا الدواء في نماذج حيوانية، ونتطلع إلى استخدامه لدى البشر قريبا".

نُشرت الدراسة في مجلة Molecular Psychiatry.

المصدر: ميديكال إكسبريس